Jakarta - Gangguan penyimpanan lysosomal, atau biasa disebut gangguan penyimpanan lisosom adalah sekumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tubuh kekurangan enzim tertentu. Sekiranya ini berlaku, toksin dalam badan dapat berkumpul, disebabkan oleh pengumpulan karbohidrat, protein, atau lemak.
Lisosom adalah organ dalam sel tubuh yang berfungsi untuk mencerna sebatian, seperti karbohidrat, dan protein. Untuk berfungsi dengan baik, lisosom memerlukan enzim tertentu. Sekiranya enzim yang diperlukan untuk menjalankan fungsinya kekurangan, sebatian dalam badan akan berkumpul dan menjadi toksik.
Baca juga: Adakah Gangguan Penyimpanan Lysosomal Benarkah Penyakit Genetik?
Apa Yang Berlaku Apabila Fungsi Lysosomal Terganggu
Gejala yang disebabkan oleh setiap penghidap akan berbeza-beza, bergantung pada gangguan lisosomal yang dialami. Jenis gangguan penyimpanan lysosomal berikut, serta gejala yang berlaku di dalam badan:
Penyakit Fabry. Keadaan ini berlaku apabila badan kekurangan enzim alpha-galactosidase A. Gejala termasuk demam, sukar berpeluh, cirit-birit atau sembelit, dan sakit, kekejangan, atau kesemutan di kaki.
Penyakit Gaucher. Keadaan ini berlaku apabila badan kekurangan enzim beta-glucocerebrosidase. Gejala termasuk anemia, sakit tulang atau patah tulang, dan pembengkakan hati atau limpa.
Penyakit Krabbe. Keadaan ini berlaku apabila badan kekurangan enzim galactosylceramide. Gejala itu sendiri biasanya muncul pada 6 bulan pertama usia bayi, yang dicirikan oleh demam, kelemahan otot atau kekejangan otot, dan kehilangan fungsi pendengaran dan penglihatan.
Leukodystrophy metakromatik (MLD). Keadaan ini berlaku apabila badan kekurangan enzim arylsulfatase A. Gejala termasuk gangguan fungsi saraf dan otot, kesukaran makan, kesukaran bercakap, kesukaran berjalan, dan kehilangan pendengaran dan penglihatan.
Mucopolysaccharidosis (MPS). Keadaan ini berlaku apabila tubuh kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk mencerna karbohidrat, seperti glikosaminoglikan atau mukopolisakarida. Gejala itu sendiri termasuk gangguan sendi, gangguan pembelajaran, dan gangguan pendengaran dan pertuturan.
Penyakit Niemann-Pick. Keadaan ini berlaku apabila tubuh kekurangan enzim sphingomyelinase (ASM), sehingga tubuh tidak dapat mencerna kolesterol dan lemak dengan betul. Gejala itu sendiri termasuk gangguan pernafasan, pembengkakan hati dan limpa, dan penyakit kulit.
Penyakit pam. Keadaan ini berlaku apabila badan kekurangan enzim alpha-glucosidase (GAA). Gejala itu sendiri merangkumi kelemahan otot, pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak yang perlahan, dan pembengkakan hati dan jantung.
Penyakit Tay-Sachs. Keadaan ini berlaku apabila badan kekurangan enzim hexosaminidase. Gejala termasuk bintik merah di mata, sawan, dan kehilangan pendengaran dan penglihatan.
Gejala yang telah disebutkan sudah dapat dilihat sejak anak dilahirkan, atau dapat berkembang seiring bertambahnya usia. Gejala itu sendiri cenderung bertambah buruk dari masa ke masa, bergantung pada jenis bahan yang terkumpul dan lokasinya. Kerana sangat berbahaya, ibu mesti menyedari keadaan ini pada anak kecil mereka.
Untuk mengelakkan penyakit ini, ibu harus mematuhi jadual imunisasi anak. Sekiranya ibu melihat beberapa gejala pada si kecil, segera bincangkan dengan doktor mengenai permohonannya . Dengan memantau kesihatan anak-anak secara berkala, penyakit ini dapat dikesan lebih awal.
Baca juga: Bolehkah Gangguan Penyimpanan Lysosomal Berlaku pada Kanak-kanak?
Kemungkinan Komplikasi
Seperti yang dijelaskan sebelumnya, gejala akan bertambah buruk dari masa ke masa. Sekiranya ini berlaku, gangguan penyimpanan lisosom akan bertambah teruk, dan menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:
Gangguan pernafasan.
Penyakit Parkinson.
Buta atau pekak.
Lumpuh.
Kegagalan buah pinggang .
Kanser darah.
Baca juga: 3 Terapi untuk Mengubati Gangguan Penyimpanan Lysosomal
Sekiranya SI kecil anda telah didiagnosis dengan penyakit ini, ibu perlu melakukan perkara berikut: pemeriksaan Lawatan berkala ke doktor untuk mencegah perkembangan penyakit. Salah satu langkah pencegahan yang boleh diambil adalah, disarankan untuk berbincang dengan doktor sekiranya ibu merancang untuk mempunyai anak. Ujian genetik dapat mengurangkan risiko penyakit pada kanak-kanak.
Rujukan:
