Jakarta - Penyakit trisomi, seperti namanya, adalah gangguan kromosom di mana sel-sel dalam tubuh memiliki tiga kromosom dan bukannya dua seperti sel normal. Keadaan ini menjadikan kromosom dalam sel menjadi 47 dan bukannya 46. Sekiranya terdapat 3 kromosom pada kromosom ke-18 ia disebut penyakit trisomi 18 atau Sindrom Edward . Sekiranya terdapat 3 kromosom pada kromosom ke-21, ia disebut trisomi 21 atau Sindrom Down . Sementara itu, bilangan kromosom 3 berada pada kromosom ke-13 akan menyebabkan sindrom trisomi 13 atau Patau.
Ketiga-tiga penyakit trisomi ini adalah sindrom trisomi autosomal yang paling biasa pada bayi. Autosomal merujuk kepada mana-mana kromosom yang bukan kromosom seks. Setiap sel manusia normal mengandungi 46 kromosom yang terdiri daripada 22 pasang autosom, yang menentukan banyak faktor, dari pertumbuhan hingga fungsi tubuh. Dan ditambah dua kromosom seks yang menentukan jantina seseorang. Dua kromosom X untuk wanita atau kromosom X dan Y untuk lelaki.
Kanak-kanak dengan trisomi umumnya mengalami kecacatan kelahiran, kelewatan perkembangan, dan keterbelakangan mental. Walau bagaimanapun, diagnosis trisomi 18 dan trisomi 13 jauh lebih serius daripada trisomi 21 (sindrom Down). Bayi dengan trisomi 13 dan trisomi 18 mempunyai jangka hayat yang jauh lebih pendek. Sebilangan besar daripada mereka tidak akan bertahan pada tahun pertama kehidupan mereka.
Sindrom Edward atau trisomi 18 agak jarang berlaku, berlaku pada 1 dari 5,000 kelahiran. Bayi dengan sindrom Edward mempunyai beberapa tanda fizikal khas, seperti kepala kecil, bahagian belakang kepala yang menonjol, kecacatan telinga, rahang kecil, hidung rata, kelopak mata sempit, tulang dada pendek, kekurangan kuku, kelainan pada alat kelamin, dan berat badan memperoleh. badan yang tidak normal. Orang dengan sindrom ini juga mengalami gangguan mental, gangguan jantung, dan kelainan pada organ badan yang lain.
Gangguan genetik akibat sindrom trisomi 13 atau Patau menyebabkan bayi mempunyai kepala kecil, pembentukan tengkorak yang tidak lengkap, bahagian otak yang tidak terbentuk secara optimum, kecacatan struktur pada mata, bibir sumbing, kelebihan jari pada kedua tangan dan kaki, kongenital masalah jantung, kecacatan tiub saraf, dan alat kelamin tidak terbentuk sepenuhnya.
Manakala Sindrom Down (trisomi 21) menyebabkan perbezaan kemampuan belajar dan ciri fizikal tertentu. Penyakit trisomi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan sokongan dan perhatian maksimum dari ibu bapa, anak-anak dengan sindrom Down dapat tumbuh menjadi bahagia dan memiliki kebebasan untuk bertahan.
Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai trisomi dan bagaimana mengurangkan risiko penyebabnya, anda boleh bergantung pada aplikasinya , kamu tahu. Dalam aplikasi ini anda boleh meminta doktor pakar melalui perkhidmatan tersebut panggilan suara / video atau berbual. Di samping itu, dalam aplikasi , anda juga boleh membeli vitamin dan ubat-ubatan dan memeriksa makmal tanpa perlu meninggalkan rumah. Ayuh, muat turun permohonan di App Store dan Google Play sekarang.
