Jakarta - Sebagai salah satu gangguan kromosom yang paling biasa dan hanya mempengaruhi wanita, Sindrom Turner adalah keadaan yang timbul akibat kehilangan satu atau sebahagian kromosom X. Akibatnya, penghidap akan mengalami gangguan perkembangan serta keadaan perubatan, seperti perawakan pendek, kegagalan ovari membiak, berkembang, dan juga kecacatan jantung.
Baca juga: 2 Ujian untuk Mengesan Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat dikenali dengan mudah sebelum bayi dilahirkan, ketika penghidapnya masih bayi atau memasuki masa kanak-kanak. Anak perempuan mewarisi satu kromosom X masing-masing dari ayah dan ibu mereka. Apabila Sindrom Turner berlaku, satu atau lebih salinan kromosom X hilang atau mengalami perubahan. Perubahan genetik Sindrom Turner termasuk:
- monosomi. Keadaan di mana kromosom X tidak ada, biasanya disebabkan oleh kesalahan dari telur ibu atau sperma ayah. Hasilnya, setiap sel dalam badan hanya mempunyai satu kromosom X.
- Mozek. Beberapa keadaan Turner Syndrome mempunyai kesalahan dalam proses pembelahan sel yang berlaku semasa peringkat awal perkembangan janin. Keadaan ini akan mengakibatkan sebilangan sel di dalam tubuh mempunyai dua salinan kromosom X, sementara sel badan yang lain hanya akan mempunyai satu salinan kromosom X.
- Keabnormalan kromosom X. Dalam kes ini, terdapat bahagian kromosom X yang tidak normal. Sel mempunyai satu salinan lengkap dan satu salinan kromosom yang diubah. Sekarang, dalam Sindrom Turner, bahan kromosom Y, beberapa sel mempunyai satu salinan kromosom X, sementara sel lain memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa kromosom Y. Individu ini akan berkembang secara biologi sebagai wanita, tetapi kehadiran kromosom Y bahan meningkatkan risiko gonadoblastoma atau tumor pada kelenjar yang menghasilkan hormon seks.
Kesan kelainan kromosom ini adalah kemunculan gangguan perkembangan janin dan gangguan perkembangan lain setelah bayi dilahirkan. Ini termasuk perawakan pendek, fungsi ovari terganggu, dan kecacatan jantung.
Sementara itu, ciri fizikal dan komplikasi kesihatan yang timbul dari masalah ini sangat berbeza. Keabnormalan kromosom boleh berlaku secara rawak dan tidak dipengaruhi oleh sejarah genetik sehingga keadaan ini tidak semestinya diwarisi.
Baca juga: Berhati-hatilah dengan Komplikasi yang Disebabkan oleh Sindrom Turner
Ciri-ciri Orang dengan Sindrom Turner
Gejala Sindrom Turner boleh berbeza-beza. Sebabnya, tidak semua wanita yang mengalami keadaan ini menunjukkan gejala, dan gejala hanya muncul pada penderita yang menunjukkan ciri-ciri fizikal yang terganggu atau pertumbuhan yang buruk.
- Sebelum Lahir
Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan kaedah pemeriksaan DNA bebas sel pranatal. Ini adalah kaedah yang berfungsi untuk memeriksa kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang.
Sampel darah diambil dari ibu atau melalui pemeriksaan ultrasound. Prosedur ultrasound pranatal pada bayi dengan Sindrom Turner mungkin menunjukkan pengumpulan cecair di bahagian belakang leher atau edema, kelainan jantung dan buah pinggang.
- Ketika lahir
Gejala Sindrom Turner ketika bayi dilahirkan adalah:
- Leher seperti web atau leher kelihatan lebar dan kelihatan berselubung.
- Letakkan cuping telinga bawah.
- Dada kelihatan lebih lebar dengan jarak puting yang lebih luas.
- Lelangit tinggi dan cenderung sempit.
- Lengan menunjuk ke luar siku
- Kuku jari kaki dan kuku kaki kelihatan kecil dan menunjuk ke atas
- Bengkak yang berlaku di tangan dan kaki, terutamanya semasa kelahiran
- Panjang badan yang sedikit lebih rendah daripada panjang badan purata semasa kelahiran.
- Pertumbuhan melambatkan.
- Mempunyai kecacatan jantung.
- Jari dan jari kaki pendek
Semasa Kanak-kanak, Remaja Hingga Dewasa
Gejala yang paling biasa berlaku pada kebanyakan kanak-kanak perempuan, remaja dan wanita muda dengan Sindrom Turner adalah perawakan pendek dan gangguan fungsi ovari. Masalah ini mungkin berlaku semasa kelahiran atau berlaku secara beransur-ansur semasa kanak-kanak, remaja dan dewasa muda. Gejala termasuk:
- Pertumbuhan lewat.
- Ketinggian ketara pada orang dewasa.
- Kelewatan perkembangan organ seksual semasa akil baligh.
- Penghentian perkembangan seksual semasa remaja
- Kitaran haid berakhir sebelum waktunya.
- kemandulan.
Baca juga: Ketahui Fakta mengenai Terapi Hormon untuk Sindrom Turner
Oleh itu, segera buat pemeriksaan sekiranya anda mendapati ada gejala yang menunjukkan keadaan ini. Sekiranya anda menginginkannya lebih mudah, gunakan aplikasinya Sekarang, kenapa anda boleh membuat temu janji terlebih dahulu di hospital terdekat. Jadi, tidak perlu bimbang lagi untuk beratur.
