Jakarta - DNA atau genetik mempunyai peranan yang sangat penting dalam tubuh manusia. Hasil yang diwarisi dari ibu bapa anda dapat membentuk anda dengan keunikan masing-masing. Bermula dari bentuk wajah, tinggi badan, sifat emosi, warna rambut, kecerdasan, hingga keadaan perubatan tertentu.
Namun, ada kalanya seseorang mengalami perubahan genetik tertentu yang boleh menyebabkan penyakit yang jarang berlaku. Salah satunya ialah sindrom Waardenburg. Sindrom ini dapat membuat penderita mengalami kehilangan pendengaran, perubahan warna kulit, mata, rambut, dan bentuk wajah.
Nama sindrom ini diambil dari doktor dari Belanda yang pertama kali menemui penyakit ini pada tahun 1951, D. J. Waardenburg. Pakar mengatakan, sindrom ini adalah gangguan kongenital. Dengan kata lain, kelainan yang berlaku sejak lahir. Walaupun keadaan ini dapat diatasi, namun hingga kini belum ada penawar penyakit ini.
Gejala dan Jenis
Sekurang-kurangnya sindrom ini terbahagi kepada empat jenis berdasarkan simptomnya. Jarang sekali, hanya 1 dari 40,000 orang yang boleh mengalami sindrom ini. Menurut pakar, sindrom Waardenburg jenis satu dan dua lebih biasa daripada jenis tiga dan empat. Bagaimana dengan gejala sindrom Waardenburg?
Orang dengan sindrom ini akan mengalami gejala yang paling biasa, seperti warna kulit dan mata yang cenderung pucat atau muda. Selain itu, pertumbuhan beberapa rambut putih di dekat dahi juga merupakan gejala biasa. Nah, inilah jenisnya.
Jenis 1
Orang dengan jenis ini akan mengalami keadaan seperti jarak yang luas antara mata kanan dan kiri, dan matanya biru pucat atau kedua-dua warna mata berbeza. Bukan hanya itu, mereka juga akan mempunyai tompok-tompok putih pada rambut dan kulit mereka. Pakar mengatakan, 20 peratus orang dengan jenis ini boleh kehilangan pendengaran kerana masalah telinga dalam.
Jenis 2
Jarak mata jenis ini tidak jauh seperti jenis 1. Orang dengan jenis dua mengalami kehilangan pendengaran lebih banyak daripada jenis 1. Jenis 2 juga boleh menyebabkan orang dengan jenis 2 mengalami perubahan pigmen rambut dan kulit, serta jenis 1.
Jenis 3
Sindrom Waardenburg jenis 3 juga dikenali sebagai sindrom Klein-Waardenburg. Orang dengan jenis ini mempunyai gejala Waardenburg jenis 1 dan 2. Bukan itu sahaja, mereka juga akan mengalami kelainan di tangan mereka. Contohnya, jari yang menyatu atau bentuk bahu yang berbeza.
Jenis 4
Jenis 4 juga dikenali sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejala serupa dengan jenis 2, cuma perbezaannya ialah jenis ini mengalami kehilangan beberapa sel saraf di usus besar. Inilah yang menjadikan penghidapnya sukar untuk membuang air besar.
Sebabnya Berkaitan Dengan Enam Gen
Walaupun tidak dapat diobati dengan ubat-ubatan dan tidak dapat disembuhkan dengan gaya hidup, sekurang-kurangnya sindrom ini tidak menular. Pakar mengatakan, sekurang-kurangnya ada enam gen yang berkaitan dengan sindrom ini. Gen bermutasi ini adalah gen yang membantu tubuh membentuk pelbagai sel, terutama sel melanosit.
Melanosit adalah sel yang membentuk warna kulit, rambut, dan pigmen mata. Bukan hanya itu, sel-sel ini juga berperanan dalam membentuk fungsi telinga dalam. Oleh itu, fungsi telinga dalam dapat terganggu sekiranya pembentukan sel-sel ini terganggu.
Nah, jenis gen yang mengalami mutasi ini kemudiannya akan menentukan jenis sindrom Waardenburg yang dimiliki oleh seseorang. Sebagai contoh, sindrom jenis 1 dan 3 kebanyakannya disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3.
Ingin mengetahui lebih lanjut mengenai masalah perubatan di atas atau mempunyai masalah perubatan lain? Anda boleh bertanya kepada doktor secara langsung melalui permohonan . Melalui ciri Berbual dan Panggilan Suara / Video , anda boleh berbual dengan doktor pakar tanpa perlu meninggalkan rumah. Ayuh, muat turun permohonan sekarang di App Store dan Google Play!
Baca juga:
- Progeria Gangguan Genetik yang Jarang dan Maut
- Tabiat ini boleh menyebabkan bayi yang baru lahir dijangkiti penyakit berbahaya
- Perlu Tahu Sindrom Kepala yang Meletup Langka
