, Jakarta - Osteogenesis imperfecta adalah gangguan genetik yang mempengaruhi tulang seseorang. Penyakit ini boleh menyebabkan tulang menjadi sangat lemah dan patah tulang dengan sedikit atau tidak ada trauma. Osteogenesis imperfecta juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh. Orang dengan gangguan ini juga mempunyai kelemahan otot dan kelainan tulang.
Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai osteogenesis imperfecta, terdapat empat jenis gangguan utama yang boleh berlaku pada tubuh seseorang. Di samping itu, setiap jenis mempunyai tanda dan gejala yang berbeza. Gangguan ini secara amnya akan dilakukan oleh sistem klasifikasi untuk membantu melihat betapa parahnya penyakit itu.
Gejala Osteogenesis Imperfecta
Gejala utama semua bentuk osteogenesis imperfecta adalah kerapuhan tulang, yang mengakibatkan keretakan kerap. Di samping itu, terdapat empat jenis utama osteogenesis imperfecta, masing-masing boleh menyebabkan berlainan gejala. Berikut adalah beberapa gejala gangguan genetik yang boleh berlaku:
Osteogenesis imperfecta jenis I adalah jenis paling ringan dan paling biasa. Biasanya keadaan ini diwarisi. Berikut adalah beberapa gejala yang disebabkan oleh seseorang yang mengidapnya:
- Patah tulang dengan mudah.
- Sebilangan besar patah tulang berlaku sebelum akil baligh.
- Wanita dewasa kadang-kadang mengalami patah tulang selepas menopaus.
- Ia biasanya dapat dikesan melalui keluarga.
- Sklera berwarna biru atau kelabu biru dan kawasan bola mata biasanya berwarna putih.
- Mengalami masalah gigi.
- Kehilangan pendengaran yang berlaku pada usia 20-an atau 30-an.
- Bentuk segitiga ke wajah.
- kelengkungan tulang belakang.
Osteogenesis imperfecta jenis II adalah jenis yang paling teruk dan sering mengancam nyawa. Inilah simptomnya:
- Bayi baru lahir boleh terjejas teruk.
- Biasanya hasil mutasi gen baru.
- Perawakannya sangat kecil.
- Paru-paru yang tidak berbentuk sempurna.
Osteogenesis imperfecta jenis III boleh membawa maut. Walau bagaimanapun, biasanya keadaan ini tidak diturunkan dalam keluarga. Berikut adalah beberapa gejala:
- Fraktur semasa kelahiran sangat biasa.
- X-ray dapat menunjukkan penyembuhan patah tulang yang berlaku semasa dalam kandungan.
- Kehilangan pendengaran awal yang teruk.
- Sendi yang longgar dan perkembangan otot yang lemah di lengan dan kaki.
- Tulang rusuk berbentuk tong.
Osteogenesis imperfecta jenis IV tergolong dalam jenis sederhana dan umumnya dikesan melalui garis keturunan. Berikut adalah gejala yang boleh berlaku:
- Tulang patah dengan mudah, dan kebanyakannya berlaku sebelum baligh.
- Sklera berwarna normal atau hampir normal.
- Gigi mungkin atau tidak terlibat.
- kelengkungan tulang belakang.
- Sendi longgar.
Baca juga: Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Mr. Kaca
Punca Osteogenesis Imperfecta
Penyakit tulang rapuh ini yang boleh menyerang seseorang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang menghasilkan kolagen jenis 1, protein yang digunakan untuk membuat tulang. Gen yang rosak biasanya turun temurun. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, mutasi atau perubahan genetik dapat menyebabkannya.
Baca juga: Cara Mengubati Penyakit Osteogenesis Imperfecta
Rawatan Osteogenesis Imperfecta
Tidak ada penawar untuk penyakit tulang rapuh yang boleh menyebabkan patah tulang tiba-tiba setakat ini. Walau bagaimanapun, terdapat terapi sokongan yang dapat mengurangkan risiko patah tulang kanak-kanak dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Rawatan untuk penyakit tulang rapuh termasuk:
- Terapi fizikal untuk meningkatkan mobiliti dan kekuatan otot anak.
- Ubat bifosfonat untuk menguatkan tulang kanak-kanak.
- Ubat untuk mengurangkan kesakitan.
- Latihan berimpak rendah untuk membantu membina tulang.
- Pembedahan untuk meletakkan batang di tulang anak.
- Pembedahan rekonstruktif untuk membetulkan kecacatan tulang.
- Kaunseling kesihatan mental untuk membantu mengatasi masalah dengan imej badan.
Baca juga: Inilah Diagnosis yang Betul untuk Osteogenesis Imperfecta
Itulah beberapa gejala yang boleh timbul pada seseorang yang mengalami osteogenesis imperfecta. Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai gangguan ini, doktor dari sedia menolong. Caranya adalah dengan muat turun permohonan dalam telefon pintar awak!
