, Jakarta - Sebuah video yang mengandungi "keluarga dengan sindrom Treacher Collins" telah menjadi viral di media sosial. Secara umum, sindrom ini berlaku kerana terdapat gangguan genetik yang menyebabkan pertumbuhan tulang dan tisu yang terganggu di wajah. Kerana genetik, sindrom jarang ini ditularkan dari ibu bapa ke anak, dengan risiko hingga 50 peratus walaupun pasangan itu bukan pembawa penyakit genetik yang mendasari. Sindrom Treacher Collins .
Keadaan ini timbul kerana terdapat gen yang tidak normal yang kemudian menyebabkan gangguan tersebut. Kanak-kanak dengan sindrom ini dapat mengalami pelbagai gejala, termasuk pertumbuhan rambut alis yang kurang, telinga yang tidak lengkap atau bahkan tidak ada, hingga rahang dan dagu yang lebih kecil. Jadi, untuk menjadi jelas, lihat penjelasan mengenai sindrom Treacher Collins dalam artikel berikut!
Baca juga: Berikut adalah 6 Penyakit yang Disebabkan oleh Genetik
Sindrom Treacher Collins dan Gejalanya
Sindrom Treacher Collins adalah penyakit yang jarang berlaku. Keadaan ini timbul kerana terdapat perubahan atau mutasi genetik tertentu. Penyakit ini juga disebut dengan istilah lain, termasuk: Disostosis mandibulofacial (MFD1), displasia zygoauromandibular , dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.
Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga-tiga gen ini memainkan peranan penting dalam pembentukan dan pengembangan tisu tulang dan otot muka. Oleh kerana mutasi, fungsi ketiga-tiga gen ini menjadi tidak normal dan membawa kepada kemunculan tanda-tanda Sindrom Treacher Collins . Ini kerana perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini menyebabkan kematian sel dan kematian tisu tulang dan otot.
Kematian sel dan tisu berlaku dengan sangat cepat. Inilah yang menyebabkan keluhan dan gejala muncul di tulang dan muka. Walaupun begitu, sindrom ini dikelaskan sebagai jarang dan bahkan sangat jarang berlaku. Sindrom Treacher Collins bersifat genetik, iaitu, mereka diwarisi daripada ibu bapa yang membawa penyakit atau gangguan gen yang sama. Sekiranya salah satu atau kedua ibu bapa menghidap penyakit ini, risiko anak dilahirkan Sindrom Treacher Collins menjadi lebih besar.
Baca juga: Termasuk Gangguan Genetik, Ketahui 5 Fakta Sindrom Angelman
Jadi, apa simptom dan tanda sindrom Treacher Collins?
Gejala yang muncul boleh berbeza antara satu orang dengan orang lain. Gejala sindrom Treacher Collins boleh ringan dan tidak disedari, hingga sangat parah. Dalam gejala yang teruk, keadaan ini boleh menyebabkan kecacatan wajah yang ketara. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa tanda-tanda Sindrom Treacher Collins yang biasa dan dikenali, termasuk:
- Kelainan pada Mata
Sindrom Treacher Collins boleh menyebabkan kelainan pada mata, seperti kedudukan mata yang miring ke bawah, mata yang melintang, ukuran mata yang lebih kecil, sedikit bulu mata, koloboma, hingga kebutaan.
- Kelainan pada Muka
Penyakit ini juga menjadikan wajah penghidapnya kelihatan berbeza. Contohnya, hidung yang kelihatan sangat besar, kerana wajahnya kecil atau pipi kelihatan tenggelam.
- Gangguan Telinga
Orang dengan penyakit ini mungkin mempunyai cuping telinga yang lebih kecil, berbentuk tidak normal, dan disertai dengan gangguan pendengaran.
- Kelainan di Mulut
Keadaan ini boleh menyebabkan penghidap mengalami bibir sumbing atau celah muncul di bibir bumbung mulut.
Sekiranya bayi dilahirkan dengan gejala gangguan ini, doktor biasanya akan segera memberikan rawatan perubatan. Rawatan akan bergantung kepada keadaan badan dan tahap sindrom Treacher Collins yang dialami oleh bayi.
Baca juga: Hati-hati, 3 Penyakit Genetik Ini Boleh Mempengaruhi Bayi Semasa Lahir
Ketahui lebih lanjut mengenai Treacher Collins Syndrome dengan meminta doktor di aplikasi . Anda juga boleh menggunakan aplikasi ini untuk bertanya dan menyampaikan simptom penyakit yang anda alami. Dapatkan cadangan rawatan dari pakar melalui Video / Panggilan suara atau Berbual . Ayuh, muat turun aplikasinya sekarang!
