, Jakarta - Beberapa bulan yang lalu, mungkin orang Indonesia teruja dengan penyakit Trisomi 13 yang dialami oleh Adam Fabumi sehingga dia mengambil nyawanya pada bulan November 2017. Trisomi 13 atau lebih dikenali sebagai sindrom Patau adalah kelainan yang berlaku pada kromosom semasa pembentukan janin yang mengakibatkan kelainan atau pertumbuhan yang tidak sempurna di beberapa bahagian badan bayi seperti saraf otak, tulang belakang, dan jantung yang keabnormalan yang paling biasa dijumpai.
Trisomi 13 disebabkan oleh gangguan genetik yang serius yang disebabkan oleh pembentukan salinan tambahan kromosom ke-13 di beberapa atau seluruh sel badan. Sebenarnya, dalam keadaan normal, bayi dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, yang merupakan pembawa gen dari ibu bapa mereka. Tetapi dalam kes trisomi 13, pasangan kromosom ke-13 mempunyai lebih banyak salinan, menjadikan nombor tiga bukannya dua.
Secara amnya, bayi dengan trisomi 13 akan membesar dengan perlahan sejak mereka berada di dalam kandungan. Selain itu, bayi dengan trisomi 13 akan mempunyai berat badan yang lebih rendah daripada bayi normal dan mempunyai masalah kesihatan yang serius.
Sebenarnya Trisomi 13 adalah keadaan yang jarang berlaku. Nisbah kes adalah 1: 16,000 dalam setiap kelahiran bayi. Walaupun begitu, keadaan ini dianggap mematikan kerana hampir 90 peratus bayi dengan trisomi 13 kehilangan nyawa sebelum berusia satu tahun.
Ciri-ciri Trisomi 13
Trisomi 13 sangat berbahaya kerana menyebabkan beberapa gangguan serius pada bayi. Sebilangan bayi dengan trisomi 13 mempunyai penyakit jantung yang serius dan holoprosencephaly (HPE) yang merupakan keadaan di mana otak bayi tidak terbahagi kepada dua bahagian. Selain itu, ciri-ciri lain dari Trisomi 13 yang dapat muncul pada bayi adalah:
- Bayi tidak mempunyai bola mata, salah satu atau kedua-duanya (anophthalmia).
- Penurunan jarak normal antara mata atau organ lain (hipotelorisme).
- Saiz satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (mikrofthalmia).
- Harelip.
- Jari atau jari kaki yang berlebihan (polydactyly).
- Kecacatan telinga dan pekak.
- Keabnormalan perkembangan saluran hidung.
- Usus berada di luar perut (omphalocele).
Punca Trisomi 13
Untuk mengetahui punca Trisomi 13, banyak kajian sedang dilakukan untuk mengetahui penyebab Trisomi 13. Namun, sehingga kini, belum diketahui dengan tepat apa penyebab utama penyakit ini. Walau bagaimanapun, dianggarkan terdapat beberapa perkara yang mungkin menjadi penyebab trisomi 13, dua di antaranya adalah genetik (keturunan). Genetik disyaki menjadi penyebabnya, kerana sejarah kelahiran dalam keluarga dengan gangguan genetik dapat meningkatkan risiko kejadian yang sama.
Di samping itu, wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun mempunyai risiko tinggi untuk mengalami gangguan genetik. Semakin tua wanita ketika hamil, semakin tinggi risiko kejadian ini.
Untuk mengelakkan perkara-perkara negatif pada diri dan rahim anda, ada baiknya anda selalu memperhatikan keadaan kesihatan diri dan rahim anda agar ia dapat dikesan secepat mungkin, jika ada kelainan.
Sebagai langkah pertama, anda boleh membincangkan keadaan dan kebidanan anda dengan doktor di hospital . telah bekerjasama dengan pakar obstetrik yang dipercayai dan bersedia membantu mengatasi semua masalah kesihatan yang anda alami.
sebagai aplikasi kesihatan menyediakan tiga pilihan untuk berkomunikasi dengan doktor melalui menu Hubungi Doktor itu dia sembang, suara, dan video panggil. Di samping itu, anda juga boleh membeli pelbagai keperluan perubatan seperti vitamin dan ubat melalui menu Penghantaran Farmasi siapa yang akan menghantar pesanan anda dalam masa tidak lebih dari satu jam. Jadi tunggu apa lagi? ayuh muat turun permohonan di App Store dan Google Play sekarang.
